子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
7800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在赣州,已确诊为子宫内膜癌,需要明确分子分型以指导后续方案的人士。
- 在赣州,病理类型复杂或不典型,传统病理难以明确分类的情况。
- 在赣州,希望了解自己肿瘤的基因特征,为后续治疗选择提供更多参考信息的人士。
- 在赣州,初次治疗前,评估肿瘤是否存在特定基因变化,如POLE突变或MSI状态。
- 在赣州,希望进行更精细化个人健康管理,获取肿瘤生物学信息的女性。
- 在赣州,有林奇综合征相关肿瘤家族史,考虑进行风险评估的个体。
这个检测能查出什么?
如果把子宫内膜癌想象成一个需要破解密码的复杂系统,这个检测就是一套精密的‘解码工具’。它主要检测两类核心信息。第一类是‘身份标签’,即检测PTEN、TP53、MLH1等与DNA修复和细胞生长调控相关的基因是否存在缺陷,以及MSI(微卫星不稳定性)状态。这些标签的组合决定了肿瘤属于四种主要分子亚型(POLE超突变型、MSI高型、拷贝数高型、拷贝数低型)中的哪一种。第二类是‘驱动信号’,即检测KRAS和PIK3CA基因的热点突变,它们像油门踏板,可能推动了肿瘤的生长。这项检测的发现,能为了解肿瘤的‘脾气秉性’提供分子层面的依据。需要了解的是,基因检测提供的是生物学信息,它不能直接等同于治疗方案,最终决策需结合其他临床情况综合判断。
检测过程麻烦吗?
检测过程便捷,核心是获取有效的组织样本。您的医生会从您之前手术或活检获得的病理材料中,选取一小部分石蜡包埋的组织切片或组织块(玻片或蜡块),或者直接使用新鲜的穿刺活检组织。您无需为此额外取样或空腹。如果是邮寄,机构会提供专业的样本保存与运输套装。整个过程无痛,采样本身已由之前的医疗操作完成。在赣州的合作机构或通过邮寄方式均可完成样本递送。
结果准确吗?安全吗?
本次检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序,技术本身具有很高的准确度和灵敏度。检测在符合规范的实验室内进行,确保过程安全,样本仅用于本次检测。报告会详细列出检测到的基因变异。如果检测结果为阴性,仅代表在所检测的基因和位点范围内未发现特定变异,不能完全排除其他未知因素的影响。任何检测结果都应与您的医生充分沟通,结合全面的情况来解读。在某些情况下,医生可能会建议结合其他检查来获得更全面的信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为7800元,需个人自费,不纳入医保报销范围。
- 请确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 样本邮寄前请确认已妥善固定密封,并使用提供的专用冷链或防震包装。
- 检测周期自实验室确认收到合格样本后开始计算,约10个工作日出具报告。
- 报告为专业医学信息,建议在医生指导下解读,勿自行诊断或更改治疗方案。
- 检测结果及个人数据将依照隐私政策严格保密。
- 部分老旧或处理不当的样本可能因DNA质量不佳影响检测,可能需要重新采样。
- 此检测主要针对肿瘤组织,若同时送检血液样本(如对照),请分开包装并标明。
用户评价 (12条,均分4.7)
因为工作忙,只能约周末,没想到周末采样的人也不少,但秩序井然。护士虽然忙,但轮到我的时候依然不急不躁,重复洗手消毒,步骤一个没省。这种忙而不乱、坚守规范的样子,让人信赖。
机构回复
感谢您在高峰时段依然选择了我们。无论何时,规范操作和专注服务都是我们对每一位用户的承诺。您的理解与认可,是我们团队最大的动力。
检测很有必要,但我觉得报告生成后的推送可以再改进一下。我当时是收到短信通知,但点链接进去还要输一堆信息才能看,有点麻烦。如果能直接微信推送或者更便捷地登录查看就好了。
机构回复
感谢您的技术性建议。我们正在升级用户系统,未来会推出更便捷的报告查看方式,例如绑定微信公众号一键登录等,以期提升用户体验。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做这个分型检测。直接在手机小程序上预约,护士上门采血特别方便,不用我妈来回跑医院了。顺丰把采样盒寄到家,包装得很专业,冰袋啥的都齐全。整个流程几乎没让我们操心,对家属来说省心太多了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知患者和家属的不易,因此着力优化居家采样的便捷性与安全性。专业的冷链物流和上门服务能切实减轻您的奔波负担,后续如有任何报告解读需求,我们的医学团队随时支持。
因为子宫内膜增厚和异常出血,医生建议做这个检测。报告出来后,遗传咨询师打了快一个小时的电话给我解释,把分子分型和对应的治疗方案、预后都讲得特别清楚,还让我别太焦虑,现在治疗手段很多。这种专业又贴心的解读太重要了,心里踏实多了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知检测后的解读和情感支持同样重要,专业的遗传咨询师团队就是为此服务的。很高兴能帮助您更清晰地了解情况,祝您后续治疗顺利。
作为胃癌家属,带病人做检查最怕折腾。这次检测的便捷性真的打高分!所有授权文件都可以电子签名,不用打印快递。而且他们和医院有合作,病理白片是检测机构自己去医院借的,没让我们再跑一趟,太感动了。
机构回复
深深理解您作为家属的辛苦。我们通过流程优化,尽可能减少需要您亲自处理的环节,尤其是医院端的协调。能为您省去一趟奔波,我们感到非常欣慰。
整体非常专业,环境也好。唯一小遗憾的是,从采样到拿到报告的时间比预期长了两天,等待的过程有点煎熬。虽然知道精准检测需要时间,但还是希望能有个更准确的预计,或者中间给个进度提示。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。您的建议非常中肯。我们已经着手优化报告进度查询系统,未来将通过平台向您同步关键节点,让等待过程更透明。感谢您的耐心与反馈。
报告中有个基因的临床意义未明,当时标注了。没想到过了半年,我居然收到了他们的更新邮件,说根据最新研究,那个基因有了新的证据,并附上了简要说明。这种长期的跟踪和主动告知,让我觉得他们是真正在做学问,而不是做生意。
机构回复
科技和认知都在进步,我们有责任将重要的新发现告知用户。您的‘做学问’的评价,是对我们医学团队严谨态度的最高褒奖。谢谢!
作为患者家属,最怕检测不准耽误事。这次检测结果出来很快,而且我们拿着报告咨询了第二位专家,专家也认可这个分型结果。这让我们家属在做后续治疗决定时,心里踏实多了。
机构回复
能让您和专家都认可报告的准确性,我们感到非常踏实和自豪。为患者家庭提供可靠的决策依据,减轻他们的焦虑,是我们最重要的使命。谢谢!
流程整体顺畅。我特别喜欢他们的科普环节,在等待报告期间,公众号推了几篇关于子宫内膜癌分型的文章,浅显易懂,让我从‘小白’变成了能和医生稍微讨论一下的人,减少了盲目恐惧。
机构回复
感谢您的喜欢!我们坚信, empower(赋能)用户,提供可靠的科普知识,是医疗服务的重要组成部分。陪伴您科学地理解疾病与检测,我们与您一同前行。
我是体检时发现子宫内膜回声不均,心里很慌。这个检测的报告很厚,一开始根本看不懂。但后续解读服务真的超预期,顾问不仅解释了四种分型的区别,还用图表的方式告诉我每一型的特点和主流治疗方向,瞬间就明白了。专业性没得说!
机构回复
谢谢您的详细反馈!我们的目标就是让复杂的科学数据变得易懂、实用。很高兴图表和顾问的讲解对您有帮助,我们会继续优化解读形式,让信息传递更高效。
机构很正规,流程严谨。不过给我的报告里专业术语太多了,虽然医生解读了一遍,但自己回去看还是有点懵。如果能附一份给患者看的、更通俗的摘要版,用比喻或图表概括一下关键结论和后续建议,就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。您说得非常对,我们将着手开发面向患者的报告摘要版本,用更直观的方式呈现核心信息,让您能更好地理解与保存关键结论。
顾问解读报告非常认真,但报告本身PDF文件里的图表对于非专业人士来说,还是有点复杂。如果能附赠一个更简化、带重点结论提示的图文摘要版给患者本人看,可能体验会更好。当然,电话解读弥补了这一点。
机构回复
您提的建议非常中肯且具有建设性!我们已记录并会反馈给产品部门,研究如何优化报告的用户可读性。再次感谢您的细心反馈!
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